Gaffney等(1987)对4～22岁IQ 60分或稍高的14例自闭症患者做头部磁共振(MRI)检查，发现6例有脑损伤。MRI矢状正中线扫描发现自闭症患者与对照组比较显示第四脑室明显扩大，并且整个脑干明显缩小，冠状扫描显示自闭症患者小脑明显缩小，第四脑室明显扩大。MRI发现的小脑异常与尸体解剖显微镜检查的结果是一致的。但小脑异常与自闭症的联系尚不明确。

正电子发射体层摄影(PET)显示额叶、顶叶、新纹状体及上丘脑功能受损。单光子发射计算机体层显像(SPEcT)的研究，Rumsey等(1985)对10例男性自闭症患儿与对照组比较，发现脑的很多部位葡萄糖利用率明显提高。但例数过少，尚不足说明问题。Mountz等(1995)也发现大脑皮质的额叶、顶叶血流灌注降低，且以左侧半球更为明显。另一项纵向对照研究发现，自闭症患儿额叶皮质存在阶段性血流灌注降低，提示额叶功能成熟延迟。舒明跃(2001)对86例自闭症患儿进行sPEcT检测，发现75％的患儿sPEcT检查有异常发现，且主要表现为局部放射性分布减低。这种异常虽见于大脑皮质、小脑和皮质下多处结构，但主要集中在额叶、颞叶的皮质，以左侧额叶最为常见。这些部位存在局部脑血流灌注和(或)细胞功能障碍，它们与临床上表现出的认知、言语和情感障碍在大体解剖的功能定位上是一致的，其病理意义及诊疗价值值得进一步探讨。